Diagnóstico
del Caso 94 Con una breve discusión |
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CASO 94
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Diagnóstico: Síndrome de Alport
El síndrome de Alport incluye un grupo de desórdenes hereditarios heterogéneos que comprometen la membrana basal glomerular (MBG) y frecuentemente afectan la cóclea y el ojo. Hay varias formas de la enfermedad (Saxena R. Alport syndrome. En: e-Medicine: Link):
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Síndrome de Alport ligado al X - Resulta de mutaciones en el gen COL4A5, corresponde a aproximadamente el 85% de casos.
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Síndrome de Alport autosómico recesivo - Causado por mutaciones en los genes COL4A3 o COL4A4; responsable de aproximadamente 10-15% de los casos.
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Síndrome de Alport autosómico dominante - Poco frecuente; causado por mutaciones en COL4A3 o COL4A4 en al menos algunas familias, y corresponde al resto de los casos.
La microscopía electrónica en nuestro caso nos dió el diagnóstico: engrosamiento difuso y aspecto de multilaminación de la MBG, con bordes internos y externos notoriamente irregulares y áreas de engrosamiento y adelgazamiento que alternan irregularmente. En algunos casos se relacionen los episodios recurrentes de hematuria con infecciones del tracto respiratorio superior, aunque no se conoce con certeza si hay una verdadera asociación patogénica.
Visitar el capítulo: Enfermedades Hereditarias, de nuestro tutorial.
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Bibliografía
- Saxena R. Alport syndrome. In: e-Medicine: Link
- Wang Y, Sivakumar V, Mohammad M, Colville D, Storey H, Flinter F, Dagher H, Savige J. Clinical and genetic features in autosomal recessive and X-linked Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2013 Nov 2. [Epub ahead of print] [PubMed link]
- Liapis H, Jain S. The interface of genetics with pathology in alport nephritis. J Am Soc Nephrol. 2013;24(12):1925-7. [PubMed link]
- Storey H, Savige J, Sivakumar V, Abbs S, Flinter FA. COL4A3/COL4A4 Mutations and Features in Individuals with Autosomal Recessive Alport Syndrome. J Am Soc Nephrol. 2013;24(12):1945-54. [PubMed link]
- Savige J, Gregory M, Gross O, Kashtan C, Ding J, Flinter F. Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2013;24(3):364-75. [PubMed link]