Diagnóstico
del Caso 141 Con una breve discusión |
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Diagnóstico: Nefritis Lúpica Proliferativa Difusa, Clase IV-G(A) - Inclusiones Lisosomales Podocitarias por Hidroxicloroquina
Diversas drogas que incluyen amiodarona, cloroquina e hidroxicloroquina pueden simular la fosfolipidosis de la enfermedad de Fabry. En años anteriores, se han publicado informes de casos que han llamado la atención sobre la cloroquina causando cambios histomorfológicos similares a los de la enfermedad de Fabry. En muchos casos, las inclusiones casi idénticas condujeron a un diagnóstico erróneo hasta que se dispuso de un historia completa, seguida de la confirmación de la actividad enzimática normal o la ausencia de la mutación del gen de la α-galactosidasa A. Se ha demostrado que estos medicamentos se secuestran en los tejidos (hígado, bazo, pulmones y riñones). Esta amplia distribución se ha atribuido a su naturaleza anfifílica, que permite la captura lisosómica y la inhibición de enzimas lisosómales clave, incluida la α-galactosidasa (Costa RM, et al. Curvilinear bodies in hydroxychloroquine-induced renal phospholipidosis resembling Fabry disease. Clin Kidney J. 2013;6:533-6 [PubMed link]).
En consecuencia, la fosfolipidosis renal, similar a la observada en la enfermedad de Fabry, se ha asociado con la toxicidad de la cloroquina y la hidroxicloroquina. En estos casos, el análisis ultraestructural ha mostrado diversos cuerpos citoplasmáticos densos y pequeños, cuerpos mieloides concéntricos lamelados más grandes y cuerpos cebra lamelados dispuestos en paralelo, parecidos a la enfermedad de Fabry. Incluso la distribución dentro de las células renales es similar, con una participación dominante de los podocitos y las células endoteliales y, en menor medida, las células del músculo liso de paredes de vasos. en algunos casos, la exclusión de enfermedad de Fabry solo es posible demostrando actividad normal de α-galactosidasa y/o ausencia de mutaciones genéticas. En un artículo anterior, un año después de suspender la cloroquina, se observó la remisión total de los cuerpos de inclusión mieloides en la biopsia renal en un paciente y la resolución parcial en dos pacientes (Costa RM, et al. Curvilinear bodies in hydroxychloroquine-induced renal phospholipidosis resembling Fabry disease. Clin Kidney J. 2013;6:533-6 [PubMed link]).
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Bibliografía
- de Menezes Neves PDM, Machado JR, Custódio FB, Dos Reis Monteiro MLG, Iwamoto S, Freire M, Ferreira MF, Dos Reis MA. Ultrastructural deposits appearing as "zebra bodies" in renal biopsy: Fabry disease?- comparative case reports. BMC Nephrol. 2017;18(1):157. [PubMed link]
- Di Girolamo F, Claver E, Olivé M, Salazar-Mendiguchía J, Manito N, Cequier Á. Dilated Cardiomyopathy and Hydroxychloroquine-induced Phospholipidosis: From Curvilinear Bodies to Clinical Suspicion. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017 May 18. pii: S1885-5857(17)30221-9. [PubMed link]
- Costa RM, Martul EV, Reboredo JM, Cigarrán S. Curvilinear bodies in hydroxychloroquine-induced renal phospholipidosis resembling Fabry disease. Clin Kidney J. 2013;6(5):533-6 [PubMed link].