CASO 137

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Diagnóstico: Oligomeganefronia.

Oligomeganefronia es un tipo de hipoplasia renal que resulta de un defecto cuantitativo del parénquima renal con un número reducido de nefronas. Esta condición difiere histopatológicamente de la hipoplasia simple, en la que la masa renal se reduce, pero el número de nefrones es normal. Oligomeganefronia puede ocurrir como un defecto esporádico o en asociación con numerosos síndromes. La oligomeganefronia resulta de la detención en el desarrollo del blastema metanéfrico entre las semanas 14 y 20 de gestación, con posterior hipertrofia de glomérulos y túbulos en el riñón. Esta hipertrofia e hiperfiltración resultan en una lesión adicional y esclerosis. Con el tiempo, esta pérdida progresiva de nefronas conduce a enfermedad renal terminal. Como con todos estos trastornos, pueden producirse complicaciones tales como falta de crecimiento, enfermedad ósea metabólica, anemia, acidosis metabólica y otros trastornos del metabolismo de líquidos y electrolitos. (Lane PH. Oligomeganephronia. In: eMedicine, consulted on July 5th 2017 [Link]). La incidencia de la enfermedad es incierta porque es difícil de diagnosticar. No hay manifestaciones clínicas específicas. El estudio anatomopatológico es la única forma de diagnosticar la oligomeganefronia, por lo que no puede diagnosticarse si no se tiene el estudio de histopatología renal.

En neonatos puede sospecharse la enfermedad renal por neumotórax espontáneo, problemas de alimentación o anomalías de laboratorio. En muchos casos la oligomeganefronia se encuentra en los bebés en su primer año de vida y se presenta con anorexia, vómitos, y falta de medro. Después del primer año de vida, los pacientes con oligomeganefronia más a menudo presentan estatura baja, poliuria y polidipsia, o proteinuria. Esta condición puede ser incidentalmente diagnosticada cuando se descubren anomalías renales durante el curso de otra enfermedad. El tamaño pequeño del riñón en la ecografía suele establecer el diagnóstico de hipoplasia. El examen histológico del riñón es la única manera de establecer un diagnóstico absoluto de oligomeganefronia. El número de glomérulos se reduce, y el número de generaciones glomerulares varía de 2-6 (normalmente ≥ 10). Los glomérulos y túbulos existentes se agrandan y los diámetros glomerulares de 300-400 micras son comunes. A medida que avanza la enfermedad se presenta hialinosis y esclerosis segmentaria de glomérulos. Se producen también atrofia tubular y fibrosis intersticial (Lane PH. Oligomeganephronia. In: eMedicine, consulted on July 5th 2017 [Link]).

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Bibliografía

• Lane PH. Oligomeganephronia. In: eMedicine, consulted on July 5th 2017 [Link]
• Yang XD, Shi W, Li D, Peng T. Oligomeganephronia: case report and literature review. Srp Arh Celok Lek. 2014;142(11-12):732-5 [PubMed link]
• Hopkins K, Mowry J, Houghton D. Congenital oligomeganephronia: computed tomography appearance. Clin Pract. 2013 Nov 8;3(2):e31 [PubMed link]

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