CASO 136

Volver a datos clínicos e imágenes Caso 136

Diagnóstico: Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHU atípico).

En la biopsia se evidencia microangiopatía trombótica. Las pruebas de laboratorio llevaron a los clinicos al diagnóstico de SHU atípico.

El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad caracterizada por lesión renal aguda, trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática. Otras enfermedades que pueden presentarse con un fenotipo similar incluyen el síndrome hemolítico urémico asociado a E. coli productora de toxina Shiga (STEC-HUS), la púrpura trombocitopénica trombótica y otros trastornos multisistémicos. Al menos el 50% de los pacientes con SHU atípico tienen alguna anormalidad del complemento (hereditaria y/o adquirida), lo que conduce a una actividad disregulada de la vía alterna en la superficie de la célula endotelial. Sin embargo, existen otras alteraciones hereditarias no relacionadas con el complemento, como mutaciones en DGKE, que pueden resultar en alteraciones clínicas similares. El SHU atípico es una microangiopatía "trombótica" (MAT), cuyas características histopatológicas representan respuestas tisulares a la lesión endotelial. En algunas biopsias no se evidencian trombos (fibrina intraluminal o taponamiento por fibrina-plaquetas), sin embargo se encuentran alteraciones relacionadas con el daño endotelial: edema y desprendimiento de células endoteliales, mesangiólisis, dobles contornos de la membrana basal glomerular y acumulación subendotelial de material electrolúcido. En las arterias y arteriolas podemos encontrar fibrina intramural, engrosamiento intimal mixoide y proliferación miointimal concéntrica (en "piel de cebolla") (Goodship TH, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(3):539-551. [PubMed link]).

Algunos clínicos ahora usan el término "SHU atípico primario" cuando se sospecha fuertemente una anormalidad subyacente de la vía alterna del complemento y se han excluido otras causas de SHU atípico. En muchos pacientes con un factor de riesgo subyacente en relación con el complemento, se requiere un desencadenante para que se manifieste el SHU. Los desencadenantes incluyen enfermedades autoinmunes, transplantes, embarazo, infecciones, fármacos y condiciones metabólicas. Puede ser difícil demostrar inequívocamente que un desencadenante desenmascare un defecto subyacente en la vía alterana del complemento. Tras el diagnóstico de una MAT se requiere una evaluación clínica y de laboratorio exhaustiva para establecer la etiología. Es urgente medir la actividad de ADAMTS13 para excluir púrpura trombocitopénica trombótica antes de decidir tratamiento con eculizumab y debería estudiarse la posibilidad de infección por E. coli. Idealmente, en todos los pacientes con sospecha de SHU atípíco dbería hacerse un estudio completo de la vía alterna del complemento (Goodship TH, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(3):539-551. [PubMed link]).

Ver el capítulo Enfermedades Vasculares de nuestro Tutorial

Bibliografía

• Zhang K, Lu Y, Harley KT, Tran MH. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Brief Review. Hematol Rep. 2017;9(2):7053. [PubMed link]
• Goodship TH, Cook HT, Fakhouri F, Fervenza FC, Frémeaux-Bacchi V, Kavanagh D, Nester CM, Noris M, Pickering MC, Rodríguez de Córdoba S, Roumenina LT, Sethi S, Smith RJ; Conference Participants. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(3):539-551. [PubMed link]
• Ebrahem R, Kadhem S, Truong Q. Treatment of Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome in the Era of Eculizumab. Cureus. 2017;9(3):e1111. [PubMed link]
• Laurence J, Haller H, Mannucci PM, Nangaku M, Praga M, Rodriguez de Cordoba S. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): essential aspects of an accurate diagnosis. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;14 Suppl 11(11):2-15. [PubMed link]

[Arriba]

Volver a datos clínicos e imágenes Caso 136