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Diagnóstico: Sarcoma Renal de Células Claras

El sarcoma de células claras del riñón (CCSK por su sigla en inglés) es un tumor renal maligno poco común, de la infancia, caracterizado histológicamente por células tumorales claras variables y septos fibrovasculares arborizantes distintivos, y molecularmente por mutaciones BCOR o fusión del gen YWHAE::NUTM2. CCSK constituye del 3 al 5% de los tumores renales malignos en la infancia, ubicándose en un distante segundo lugar después del nefroblastoma. La relación M:F es 2:1. La edad media al diagnóstico es de 3 años. CCSK tiene patrones histológicos variados. El patrón clásico es el más común y suele estar presente al menos de manera focal. Las características incluyen células tumorales ovoides regordetas demarcadas en trabéculas anchas o nidos por septos fibrovasculares arborizados distintivos. Las células tumorales tienen un citoplasma apenas perceptible y núcleos monomórficos con cromatina dispersa y nucléolos indistintos. Los núcleos y el citoplasma suelen tener una apariencia clara, de ahí el nombre de este tumor. El patrón celular tiene células tumorales similares que están más empaquetadas y con frecuente superposición nuclear. El patrón mixoide presenta una matriz mucopolisacárida aumentada, que puede formar quistes y quistes mucoides. El patrón esclerosante presenta colágeno hialinizado, que puede parecerse al osteoide. El patrón epitelioide tiene células tumorales alineadas en acinos o trabéculas alargadas que imitan las estructuras epiteliales que se pueden observar en el nefroblastoma. El patrón de empalizada presenta una empalizada nuclear que se asemeja a los cuerpos de Verocay de los schwannomas. El patrón fusiforme tiene células tumorales alargadas que se asemejan a las de los sarcomas de células fusiformes. Pocas veces hay anaplasia, definida de la misma manera que en los nefroblastomas. Las recaídas posteriores al tratamiento pueden parecerse histológicamente a un mixoma o a una fibromatosis. ​

La inmunohistoquímica tanto para ciclina D1 como para BCOR en un patrón de tinción nuclear difusa proporciona un sólido apoyo para el diagnóstico de CCSK. Sin embargo, aunque sensible, la ciclina D1 no es perfectamente específica; y BCOR no es perfectamente sensible ni específico. Otros marcadores positivos incluyen vimentina, p75-NGFR, BCL2, TLE1 y SATB2. CCSK es negativo para CD34, S100, desmina, citoqueratinas, EMA y WT1.

Pronóstico: CCSK tiene tasas de supervivencia general y libre de eventos a 5 años de 65 a 85% y 75 a 90%, respectivamente, con quimioterapia intensiva con múltiples agentes y radioterapia. Aproximadamente el 16% de los pacientes recaen. La recaída puede ser tardía. El CCSK puede metastatizar a sitios inusuales como hueso, órbita o cerebro. El curso clínico no se predice por el patrón histológico ni por los hallazgos de mutaciones.

(El anterior texto fue tomado de: WHO Classification of Tumours. Paediatric tumours [Internet]. Lyon (France): IARC. 5th ed. 2022; vol. 7. Available from: https://tumourclassification.iarc.who.int/chapters/44).

Ver el capítulo Neoplasias renales de nuestro Tutorial.

Bibliografía

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