Diagnóstico
del Caso 125 Con una breve discusión |
 |
|||
English
version |
|||
CASO 125
Volver a datos clínicos e imágenes Caso 125
Diagnóstico: Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria ligada al cromosoma X, causada por actividad deficiente de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-Gal A), una enzima que escinde los residuos de α-galactosilo terminales. Esta deficiencia da lugar a acumulación lisosomal progresiva de glicoesfingolípidos, sobre todo globotriaosilceramida (Gb-3). Gb3 se acumula en muchas células, especialmente en células renales epiteliales, células endoteliales, pericitos, células del músculo liso vascular, cardiomiocitos, y neuronas del sistema nervioso autónomo. (Alroy J, et al. Renal pathology in Fabry disease. J Am Soc Nephrol. 2002 Jun;13 Suppl 2:S134-8. [PubMed link]).
La apariencia característica de los podocitos en microscopía de luz sugieren el diagnóstico: podocitos distendidos con vacuolas y apariencia espumosa. La ultraestructura es muy útil para el diagnóstico (Figura 8). Los estudios moleculares son importantes para confirmar la alteración enzimática.
Figure 8. Microscopia electrónica de una biopsia renal de un varón de 16 años de edad con enfermedad de Fabry. A gran aumento se evidencian estructuras laminadas osmiofílicas en podocitos, X7,000.
Ver el capítulo Enfermedades Hereditarias de nuestro Tutorial
Bibliografía
-
Hughes DA. Fabry disease: will markers of early disease enable early treatment and better outcomes? Curr Opin Cardiol. 2016;31(4):434-9. [PubMed link]
-
Biegstraaten M, Arngrímsson R, Barbey F, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015 27;10:36. [PubMed link]
-
Basic-Jukic N, Kes P, Coric M, Basic-Kes V. Renal complications of Fabry disease. Curr Pharm Des. 2013;19(33):6046-50. [PubMed link]
-
Alroy J, Sabnis S, Kopp JB. Renal pathology in Fabry disease. J Am Soc Nephrol. 2002;13 Suppl 2:S134-8. [PubMed link]